Qual o papel dos genes nas doenças cardíacas?
A genética de uma pessoa pode desempenhar um papel significativo no desenvolvimento de certos tipos de doenças cardíacas. No entanto, pessoas com fatores de risco hereditários podem fazer mudanças no estilo de vida para ajudar a reduzir as chances de desenvolver doenças cardíacas.
Doença cardíaca é o nome geral de várias condições que podem afetar o coração ou os vasos sanguíneos de uma pessoa. Essas condições podem causar dor no peito, acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco. A genética de uma pessoa, que ela recebe dos pais, pode influenciar o risco de desenvolver certas doenças cardíacas.
Os fatores genéticos desempenham um papel?
Fatores genéticos desempenham um papel no risco de uma pessoa desenvolver certas doenças cardíacas. Traços hereditários podem aumentar o risco de doenças cardíacas ou outros problemas de saúde relacionados. Por exemplo, uma pesquisa de 2018 estima que 40–60% das pessoas são suscetíveis à doença arterial coronariana (DAC) devido a fatores genéticos.
Uma pessoa pode ter certas alterações genéticas que afetam o coração e o funcionamento do coração. Esses genes podem torná-los mais suscetíveis ao desenvolvimento de doenças cardíacas. Para condições de saúde que seguem um padrão de herança dominante, um pai tem 1 chance em 2 de transmitir esses genes para seu filho.
Diferentes variações genéticas podem causar certas doenças cardíacas. Por exemplo, os seguintes genes têm uma ligação com o desenvolvimento de cardiomiopatias:
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ABCC9 |
ACADVL |
ACTC1 |
ACTN2 |
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AGL |
ALMS1 |
ALPK3 |
BAG3 |
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BRAF |
CACNA1C |
CBL |
CPT2 |
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CRYAB |
CSRP3 |
DES |
DMD |
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DNAJC19 |
DOLK |
DSC2 |
DSG2 |
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DSP |
ELAC2 |
EMD |
EYA4 |
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FHL1 |
FKRP |
FKTN |
FLNC |
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GAA |
GLA |
HCN4 |
HRAS |
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JUP |
KRAS |
LAMP2 |
LMNA |
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LZTR1 |
MAP2K1 |
MAP2K2 |
MRAS |
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MTO1 |
MYBPC3 |
MYH7 |
MYL2 |
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MYL3 |
MYLK3 |
NF1 |
NRAS |
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PCCA |
PCCB |
PKP2 |
PLN |
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PPCS |
PPP1CB |
PRKAG2 |
PTPN11 |
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RAF1 |
RASA1 |
RBM20 |
RIT1 |
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RYR2 |
SCN5A |
SDHA |
SGCD |
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SHOC2 |
SLC22A5 |
SOS1 |
SOS2 |
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SPRED1 |
TAZ |
TBX20 |
TCAP |
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TMEM43 |
TMEM70 |
TNNC1 |
TNNI3 |
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TNNI3K |
TNNT2 |
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Outros genes também podem causar condições associadas que podem aumentar o risco de doenças cardíacas, como a hipercolesterolemia familiar (HF):
APOB
LDLR
LDLRAP1
PCSK9
Tipos de doenças cardíacas hereditárias
Existem vários tipos de doenças cardíacas hereditárias. Alguns dos mais comuns incluem:
Cardiomiopatias
Se uma pessoa tem cardiomiopatia, seus músculos cardíacos têm capacidade reduzida de bombear sangue. Isso pode enfraquecer o coração de uma pessoa e causar:
Se uma pessoa tem cardiomiopatia, ela pode apresentar sintomas, incluindo:
Exemplos de cardiomiopatias hereditárias incluem:
Canalopatias
Canalopatias são condições que ocorrem devido a problemas com um canal iônico no corpo. Estas são proteínas que permitem o fluxo de íons através das células. Os canais iônicos desempenham um papel importante no envio de impulsos elétricos que controlam o ritmo e a contração do coração.
Esses problemas com canais iônicos podem causar arritmia ou batimentos cardíacos irregulares. Pessoas com canalopatias podem apresentar sintomas como:
Exemplos de canalopatias herdadas incluem:
Hipercolesterolemia familiar
Esta condição hereditária pode fazer com que uma pessoa tenha níveis elevados de lipoproteína de baixa densidade, ou colesterol “ruim”. A FH afeta cerca de 1 em 250 pessoas e pode aumentar o risco de desenvolver doenças cardíacas.
Os sintomas podem incluir: