Transtorno TEA

DIAGNÓSTICOS GENÉTICOS PARA TEA (autismo)

 

Crianças com Autismo ou Transtorno do Espectro Autista (TEA) demonstram sinais nos primeiros meses de vida por não manterem contato visual efetivo e não olharem quando são chamados.

 

Definido como uma síndrome comportamental, atualmente o autismo é observado pela comunidade médica com maior complexidade, com múltiplas etiologias com graus variáveis, de tal forma que o TEA pode ser classificado em três graus: leve, moderado e severo.

 

O TEA é um transtorno do desenvolvimento neurológico, e deve estar presente desde o nascimento ou começo da infância, mas pode não ser detectado antes, por conta das demandas sociais mínimas na mais tenra infância, e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.

 

A partir do primeiro ano de vida, geralmente a criança autista não faz gestos comuns para a idade, como apontar algo com o dedinho, e passa a ter maior interesse em objetos do que nas pessoas. Quando os pais fazem brincadeiras de esconder, por exemplo, ou para provocar graça, a criança não reage como esperado. Os sintomas costumam estar presentes antes dos 3 anos de idade, sendo possível fazer o diagnóstico por volta dos 18 meses de idade.

 

Os sintomas básicos incluem dificuldade para interação social em razão do déficit de comunicação social, tanto quantitativo quanto qualitativo, além de padrões inadequados de comportamento que não possuem finalidade social. Nesse sentido, os déficits na comunicação e comportamentos sociais são inseparáveis, e avaliados mais precisamente quando observados como um único conjunto de sintomas com especificidades contextuais e ambientais.

 

Já os atrasos de linguagem não são características exclusivas dos transtornos do espectro do autismo e nem universais dentro dele. Podem ser definidos, mais apropriadamente, como fatores que influenciam nos sintomas clínicos de TEA, e não como critérios do diagnóstico do autismo para esses transtornos.

 

O diagnóstico do autismo é feito clinicamente, pela observação direta do comportamento da criança, acompanhada de uma entrevista com os pais ou responsáveis.

 

Mesmo que existam aspectos básicos que permitem conceituar o transtorno, o autismo requer uma análise personalizada e uma avaliação individual em cada criança ou adulto. Para tanto, são consideradas as características e definições já estabelecidas para o TEA, iniciando-se pelo que ficou definido como Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD), os quais apontam para algumas características relacionadas ao autismo.

 

Essas características incluem dificuldades de socialização, comportamentos agressivos e atraso de linguagem e comunicação, sendo que todo indivíduo que apresente o TEA tem um comprometimento intelectual que acaba influenciando ou até comprometendo seu desenvolvimento e evolução nas esferas social e acadêmica.

 

Identificadas as características básicas do autismo é possível definir e diagnosticar o transtorno, conhecido mais pela perda de contato com a realidade, como se a criança vivesse em um mundo próprio, dentro de si mesma, por assim dizer, o que atribui ao transtorno o termo “auto”, que significa “voltado para si próprio”.

 

A atual dificuldade de identificação de subgrupos de TEA que poderiam direcionar tratamentos e viabilizar melhores prognósticos, dificultam progressos no desenvolvimento de novas abordagens de tratamento destes pacientes. Daí entra a importância de se buscar na genética o suporte necessário para complementar o diagnóstico e indicar caminhos a serem seguidos.

 

Por fim, como o autismo é definido por um conjunto comum de sintomas, admite-se que ele seja melhor representado por uma única categoria diagnóstica, adaptável conforme apresentação clínica individual, que permite incluir especificidades clínicas como: transtornos genéticos conhecidos, epilepsia, deficiência intelectual e outros. Um transtorno na forma de espectro único reflete melhor o estágio de conhecimento sobre a patologia e sua apresentação clínica.