GENÉTICA EM NEUROLOGIA
O avanço da genética molecular tornou possível detectar alterações genéticas específicas responsáveis por várias doenças, até mesmo antes do indivíduo manifestar qualquer sintoma. Dessa forma, a realização de testes genéticos para a confirmação diagnóstica e a realização de testes pré-sintomáticos ou preditivos passaram a ser indicações a serem consideradas em vários campos da medicina personalizada.
No caso das doenças neurodegenerativas, dentro dessa linha de abordagem, estão a Doença de Parkinson, a Doença de Huntington, o Mal de Alzheimer, a Degeneração Espinocerebelar, as Escleroses lateral amiotrófica e Múltipla e a Encefalopatia Espongiforme, dentre outras. São doenças degenerativas, progressivas, geralmente familiares, cujo sintomas se iniciam em idade variada entre a primeira e a quinta década de vida, progredindo lentamente, levando o paciente ao óbito após 15 a 20 anos.
Por outro lado, estudos mostram que a maioria dos pacientes que realizam exames genéticos para o diagnóstico para doenças neurodegenerativa tem um impacto importante para pesquisas sobre a doença da qual ele é portador, e também quanto ao planejamento familiar.
Por fim, verifica-se que vários profissionais da área da saúde apresentam conhecimentos distintos quantos aos testes genéticos que existem atualmente para auxiliar no diagnóstico clínico dos seus pacientes.
Enquanto isso, a estratificação genética para auxiliar os profissionais médicos cresce a cada ano e com a evolução da pesquisa sobre estas alterações tem surgido tratamentos de precisão para realizar tratamentos cada vez mais eficazes, que garantem qualidade de vida para milhares de pessoas portadoras dessas doenças.